Towards a Global View of Parkinson’s Disease Genetics
Si la recherche génétique en Europe a permis d’importantes avancées dans les connaissances concernant la maladie de Parkinson au cours des dernières années, il est important de souligner le manque de données concernant d’autres régions du monde. Des analyses génétiques récentes de type GWAS sur des populations de patients non-Européens, en Amérique du Sud, Asie ou Afrique ont conduits à l’identification de nouveaux gènes d’intérêt, encourageant la poursuite des efforts des programmes internationaux.
Cet article, extrêmement complet, détaille les principales formes monogéniques de maladie de Parkinson, leurs fréquences relatives et les phénotypes associés, et décrit l’implication des variants génétiques tels que les mutations GB1.
L’originalité de cette revue réside dans la description des attentes d’une meilleure connaissance de la génétique de la maladie de Parkinson à l’échelle des populations. Les enjeux sont multiples : développer des scores de risque polygénique, améliorer la prédictibilité de la pathologie et son pronostic, connaître la part d’héritabilité de la maladie et mieux appréhender la part liée à l’environnement, mais également améliorer les connaissances physiopathologiques et enfin développer de nouvelles cibles thérapeutiques. Pour y parvenir, il est capital de disposer de larges cohortes de patients et de faciliter l’accès des populations encore sous représentées dans les études génétiques.