MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study
Bien que l’exploration d’une ataxie spastique repose maintenant principalement sur l’analyse génétique, l’IRM reste un examen capital du fait de sa facilité et rapidité d’accès quasiment partout dans le monde.
Dans cette étude tirant ses sources du consortium PROSPAX, les imageries de 119 patients ARSACS, 141 SPG7 et 65 sujets contrôles ont été analysées. Trois mesures linéaires et trois mesures de surface ont été réalisées sur les séquences T1 sagittales de la région ponto-cérébelleuse.
Le seul élément radiologique réellement discriminant entre les trois groupes est l’augmentation de la surface du pont chez les patients ARSACS. Les autres valeurs mesurées sont abaissées dans les deux groupes de patients par rapport au groupe témoin, sans différence significative.
Ainsi une valeur cut-off de 1,75 du rapport surface du pont /surface du vermis supérieur permet de discriminer ARSACS et SPG7 avec une sensibilité de 95% et une spécificité de 83 %.
Les auteurs soulignent qu’il est particulièrement rare qu’un processus dégénératif s’associe à une hypertrophie d’une structure anatomique, ce qui rend l’utilisation du MRI-ARSACS (rapport surface du pont / surface du vermis supérieur) particulièrement intéressant comme outil d’orientation diagnostique pour distinguer ARSACS et SPG7 dans le bilan d’une ataxie spastique.
Alessandra Scaravilli MD, Davide Negroni MD, Claudio Senatore MD, Lorenzo Ugga MD, PhD, Mirco Cosottini MD, Ivana Ricca MD, PhD, Benjamin Bender MD, Andreas Traschütz MD, PhD, Ayşe Nazli Başak PhD, Atay Vural MD, PhD, Bart P. van de Warrenburg MD, PhD, Alexandra Durr MD, Roberta La Piana MD, PhD, Dagmar Timmann MD, PROSPAX Consortium , Rebecca Schüle MD, Matthis Synofzik MD, Filippo Maria Santorelli MD, PhD, Sirio Cocozza MD, PhD